Retas Slimības - Diagnostika Un ārstēšana

Satura rādītājs:

Retas Slimības - Diagnostika Un ārstēšana
Retas Slimības - Diagnostika Un ārstēšana

Video: Retas Slimības - Diagnostika Un ārstēšana

Video: Retas Slimības - Diagnostika Un ārstēšana
Video: Vēnu slimību diagnostika un ārstēšana 2024, Marts
Anonim

Retas slimības: diagnostika un ārstēšana

Šeit pacienti ar retu slimību un viņu radinieki var atrast atbalstošu informāciju par diagnozēm, ārstēšanu, medikamentiem, aprūpi, atbalstu un sociālo atbalstu. Pārskats par svarīgām konsultāciju iespējām un kontaktpunktiem palīdz cietušajiem ātrāk saņemt nepieciešamo aprūpi.

navigācija

  • turpināt lasīt
  • vairāk par šo tēmu
  • Padomi, lejupielādes un rīki
  • Aizdomas par retu slimību
  • Diagnostika un ārstēšana
  • Kurš ir reto slimību ekspertīzes centrs?
  • Ārstēšana ārzemēs
  • Jaunas zāles un klīniskie pētījumi

Aizdomas par retu slimību

Šie punkti var norādīt uz retu slimību:

  • Pastāv atkārtoti simptomi vai simptomu kombinācijas, kas ir neparasti un kuru cēlonis nav skaidrs.
  • Parastās terapijas nedarbojas.
  • Tiešajiem radiniekiem ir tādi paši vai līdzīgi simptomi.

Ir svarīgi precīzi noteikt neskaidru hronisku simptomu diagnozi

  • Lai iegūtu skaidrību par sūdzībām un simptomiem,
  • atrast efektīvu terapiju vai uzlabot dzīves kvalitāti un
  • Lai varētu labāk novērtēt ģenētiski noteiktos slimības riskus vai mantošanas iespējas.

Diagnostika un ārstēšana

Neskaidru sūdzību un aizdomu gadījumā par retu slimību gadījumā pirmais sūdzību kontaktpunkts ir ģimenes ārsts vai speciālists. Vajadzības gadījumā viņiem jāveido kontakts ar specializētu centru (ekspertīzes centru). Tomēr ekspertīzes centros ir arī ambulatorās vai konsultāciju stundas, kurās cietušie var iepazīstināt ar iepriekšējiem atklājumiem, parasti pēc iepriekšēja paziņojuma.

Ekspertīžu centri ir centrālas, ļoti specializētas klīniskās iestādes noteiktām reto slimību grupām. Tos galvenokārt izmanto sākotnējai diagnostikai un jebkādu terapiju noteikšanai, bet tos var izmantot arī pārbaudēm un konsultācijām ārkārtas gadījumos. Ekspertīžu centri neaizstāj reģionālo pamata medicīnisko aprūpi; ideālā gadījumā notiekošā ārstēšana notiek tuvu mājām.

Kurš ir reto slimību ekspertīzes centrs?

Līdz šim Austrija ir izraudzījusies septiņus reto slimību ekspertīzes centrus, kam seko vēl divi centri:

Ekspertīžu centrs retu kustību traucējumu gadījumā (apzīmējums tiek sagatavots): Insbrukas Neiroloģijas medicīnas universitāte

Genodermatožu ekspertīzes centrs ar uzsvaru uz epidermolysis bullosa: EB House Austria Zalcburgā

Genodermatožu ekspertīzes centrs, kas koncentrējas uz kornifikācijas traucējumiem: Insbrukas Universitātes dermatoloģijas, veneroloģijas un alergoloģijas klīnika

  • Ekspertīžu centrs kaulu slimībām, minerālu līdzsvara traucējumiem un augšanas traucējumiem (apzīmējums sagatavošanā): Pediatrija AKH Vīne / Bērnu ortopēdijas speizings / Internās medicīnas Hanuša slimnīca
  • Kaulu un mīksto audu audzēju ekspertīzes centrs: Universitātes Ortopēdijas un traumatoloģijas klīnika Grācā

Ekspertīžu centrs lūpu un aukslēju šķeltnes un galvaskausa anomāliju novēršanai: Universitātes Mutes un sejas un žokļu ķirurģijas klīnika Zalcburgā

Bērnu onkoloģijas ekspertīzes centrs: Sv. Annas bērnu slimnīca Vīnē

Reto bērnu uroloģisko slimību ekspertīzes centrs: Bērnu uroloģijas nodaļa Lincas Žēlsirdības māsu slimnīcā

Ekspertīžu centrs retas un sarežģītas epilepsijas ārstēšanai: Neiroloģijas Kristiāna Doplera klīnika Zalcburga

Izraudzītajiem ekspertīzes centriem ir iespēja kā pilntiesīgiem locekļiem piedalīties Eiropas Reto slimību references tīklos (ERN) un intensīvi sazināties ar ekspertiem visā Eiropā. Pašlaik ir šādi tīkli, kuros iesaistīti arī Eiropas pacientu pārstāvji (ePAG) 24 reto slimību grupām. Izmantojot regulāru apmaiņu un plašāku telemedicīnas lietošanu, kur iespējams, ceļot vajadzētu nevis pacientam, bet gan pieredzei. Slimību grupām, kurām pašlaik nav izraudzīta Austrijas ekspertu centra, vairāki saistītie valstu centri veido nepieciešamo saskarni ar ERN. Šo iestāžu saraksts ir atrodams šeit.

Piezīme Ekspertīzes centru noteikšanas koncepciju - saskaņā ar Eiropas Komisijas prasībām - izstrādāja Nacionālais reto slimību koordinācijas birojs (NKSE), un tas tika prezentēts Nacionālajā reto slimību rīcības plānā (NAP.se). Apzīmējums ir balstīts uz noteiktiem kvalitātes un veiktspējas kritērijiem.

Centri tīklā "Reto slimību forums"

Papildus oficiālajiem ekspertīzes centriem ir arī individuāla iniciatīva atsevišķām klīniku atrašanās vietām. Vajadzības gadījumā var sazināties ar šādiem reto slimību centriem, kas pieder Austrijas reto slimību tīkla forumam:

  • Brēgencas reto slimību centrs:

    Brēgencas reģionālā slimnīca

  • Grācas reto slimību centrs: Grācas

    Medicīnas universitāte

  • Reto slimību centrs Insbruka: Insbrukas

    Medicīnas universitāte / Insbrukas Universitātes klīnika

  • Lincas Reto slimību centrs: Lincas

    Keplera universitātes slimnīca

  • Reto slimību centrs Zalcburga: Zalcburgas

    Universitātes slimnīca / Paracelsus Medical Private University

  • Reto slimību centrs Vīne / Vīnes reto un nediagnosticēto slimību centrs (CeRUD):

    Vīnes Medicīnas universitāte

Visus kontaktus un veidlapas tiešsaistes pieprasījumiem varat atrast šeit.

Ārstēšana ārzemēs

Attiecībā uz dažām retām slimībām nepieciešama ārstēšana specializētos centros ārzemēs. Valsts pārrobežu veselības aprūpes kontaktpunkts (kontaktpunktu pacientu mobilitāte), kas kopš 2013. gada 1. novembra ir izveidots uzņēmumā Gesundheit Österreich GmbH, sniedz informāciju par organizatoriskajiem procesiem un par iepriekšēju apstiprināšanu un atlīdzināšanu.

Jebkurā gadījumā ieteicams iepriekš uzzināt par atbildīgās sociālās apdrošināšanas aģentūras prasībām par ārstēšanos ārvalstīs - jo īpaši par prasību pēc iepriekšēja apstiprinājuma un atlīdzības lieluma - utt.

Jaunas zāles un klīniskie pētījumi

Pašlaik nav terapijas 95 procentiem no aptuveni 8000 zināmo reto slimību. Ceļš no jaunas aktīvās sastāvdaļas izstrādes līdz izplatīšanai ilgst vidēji 15 gadus un rada izmaksas aptuveni 2,5 miljardu eiro apmērā.

Pirms iestādes var apstiprināt jaunu zāļu lietošanu, tai jāveic vairāki klīniskie pētījumi. Tas ļauj ražotājam pierādīt jauno zāļu efektivitāti un drošību.

Uz klīniskajiem pētījumiem attiecas ļoti stingras ētikas un organizatoriskās vadlīnijas. Ja kādā posmā izrādās, ka zāles ir kaitīgas vai pat bīstamas cilvēkiem, pētījums nekavējoties jāpārtrauc. Ir arī vadlīnijas pārbaudāmo cilvēku skaitam. Atsevišķas vadlīnijas šeit attiecas uz zālēm, kas paredzētas retām slimībām (tā dēvētajām zālēm reti sastopamu slimību ārstēšanai), jo pacientu skaits šajā jomā bieži ir ļoti mazs.

Jaunas zāles klīniskā pārbaude parasti prasa ilgu laiku. Piedaloties klīniskajā pētījumā, pacientiem ar retu slimību ir tā priekšrocība, ka viņi var tikt ārstēti ar jaunām zālēm agrīnā stadijā, pirms to vispārēja apstiprināšana. Turklāt nepieciešamo eksāmenu ietvaros pētījuma dalībniekiem tiek sniegts intensīvs atbalsts.

Ieteicams: